抑制基因编辑疗法以治愈患有罕见遗传疾病的儿?
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《科学技术日报》，北京，5月15日（记者张·芒格因）费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医疗团队成功地使用CRISPR Gene -Edit治疗中的定制治疗成功治愈了患有罕见遗传疾病的儿童。这项研究的结果发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因和细胞疗法学会年会上报道。这一突破将为治疗目前没有有效治疗的稀有疾病打开新的门。
这个名为KJ的孩子出生于严重的卡马酰磷酸合酶1（CPS1）缺乏症，这是一种非常罕见的代谢疾病。在他出生后的头几个月中，他严格控制节食和医院管理。 2025年2月，当他大约6-7个月时，他收到了他的第一个Cust基因编辑疗法的omlization。治疗过程是安全且光滑的，KJ已经变得健康。
CRISPR基因编辑技术可以准确纠正人类基因组中的病原体变异。该技术用于治疗常见的遗传疾病，例如细胞疾病和β地中海贫血，并经美国食品药品监督管理局（FDA）批准，但是这些疾病的治疗选择适用于更广泛的人群和“单一适合所有人”的方法。由于许多遗传疾病具有多种类型的类型，因此很多疾病可以从中受益。即使随着基因编辑领域的持续发展，全世界仍缺乏有效治疗方法的数以百万计的患者。
该团队开始探索自2023年以来为个别患者组织基因编辑疗法的可行性，并最终基于基础编辑技术设计和实施了基础技术，用于特定的CPS1基因突变后来发现的离子。该疗法通过脂质纳米颗粒在肝脏中提供基因编辑工具，从而修复其体内缺陷的酶。 KJ在2025年2月下旬首次获得了治疗的实验性输注，然后分别在3月和4月接受了第二剂和第三剂。最新发表的论文为KJ开了快速，高标准的CRISPR编辑疗法。
2025年4月，在接受三剂治疗后，KJ没有遇到严重的副作用。治疗后不久，他能够忍受饮食中蛋白质的摄入量的增加，并且所需的氮清道夫剂量显着降低。此外，她可以从某些常见的儿童病毒感染中恢复，而不会增加血液氨。但是，需要更长的随访才能充分评估治疗的长期有效性和安全性。
这种情况标志着基因编辑技术朝着个性化药物的重要一步，还提供了现实且可行的方向，用于将来治疗更罕见的遗传疾病。
